СМИ Бурятии не так давно написали про очередную благотворительную акцию. Неравнодушные люди собирают средства на лечение сына Лилии – Егора. Для лечения в июле этого года в Корее необходимо 10 тысяч долларов. Нужной суммы пока не набралось. История девушки Лилии и ее сына, к сожалению, еще уникальна по своей трагичности. Именно ее семью затронуло редчайшее заболевание – поломка 17-й хромосомы. Во всем мире людей с этой патологией можно пересчитать по пальцам одной руки.
«Анализы были в порядке»
Лилия, менеджер по образованию, вышла замуж, когда ей было 26 лет. В это же время они с супругом узнали, что в их семье будет пополнение. Беременность протекала нелегко. Лилия часто лежала на сохранении.
- После скринингового УЗИ у врачей появились подозрения, что есть патологии. Они предложили сделать кордоцентез (анализ пуповинной крови). Я сделала, но анализ показал, что все в порядке, - вспоминает Лилия.
И вот 31 июля 2007 года Егор появился на свет. Ударом для семьи стала новость, что малыш серьезно болен. Жизнь сына уже началась с отделения реанимации. В 2010 году мальчика повезли на обследование в Москву. Столичные врачи диагностировали редкое заболевание – хромосомную патологию, поломку 17-й хромосомы. Эта болезнь не унаследована от родителей, а вновь приобретенная. На 17-й хромосоме оказался лишний участок. Причина таких явлений медициной до сих пор не до конца изучена. Далее в жизни молодой семьи продолжились бесконечные обследования. На фоне основного заболевания выявлялись новые страшные диагнозы.
- Все эти трудности отразились на наших отношениях с мужем, поэтому мы решили развестись... Может, это к лучшему! – рассуждает Лилия.
Ей и самой морально пришлось очень тяжело.
- Когда я узнала, что у моего ребенка редкое генетическое заболевание, я не поверила. Думала, это сон. Это не может происходить со мной и с моим ребенком! Хорошо, что мои родители, родственники и подруги всегда меня поддерживают и помогают, - говорит она.
11 диагнозов
Сейчас у 8-летнего Егора аж 11 диагнозов: редкое генетическое заболевание (поломка 17-й хромосомы), ранний детский аутизм, целиакия, генерализованная эпилепсия, частичная атрофия зрительных нервов, сложный миопический астигматизм, киста левой почки, киста промежуточного паруса и ретроцеребеллярная киста головного мозга, задержка психомоторного развития, смещение надколенника, в результате растяжения связок.
И это притом что некоторые болезни уже отступили, Егор поборол анемию, светобоязнь, тахикардию и судороги. Чтобы повлиять на судьбу своего сына, Лилия поменяла ему имя. Так Санжай при рождении стал в последующем Егором.
Веселый и нежный ребенок
Конечно, жизнь девушки кардинально изменилась. Лилия признается, что ей приходится тяжело, но любовь к сыну заставляет идти вперед. До его рождения она работала по специальности. Теперь вести привычный когда-то образ жизни невозможно.
- Егор нуждается в моей помощи и присмотре, он несамостоятельный. В свои восемь лет он совсем беспомощный в быту - не говорит, не умеет сам кушать, одеваться. Если упадет, то не может подняться. При этом он очень веселый, безобидный и нежный ребенок, - говорит она.
Зарабатывает девушка тем, что на заказ делает открытки ручной работы. Сам Егор тоже отважно борется за жизнь. В три с половиной года Егор потихоньку научился ходить. Он очень терпеливый, всегда ведет себя мужественно, когда ему больно. Мальчик любит слушать музыку, играть с водой. После поездки в Корею Лилия планирует ходить с сыном в бассейн.
Поможем
Мальчика смотрели врачи не только в Бурятии, но и в Москве и Томске. Сейчас Лилия констатирует: в России существенно ее ребенку больше ничем помочь не могут. Им нужно 10 тысяч долларов на месячное обследование в Корее. Определенную часть удалось собрать.
- На сегодня собрано 135 тысяч рублей. Не хватает около 400 тысяч рублей. Многие откликаются, оказывают посильную помощь, интересуются здоровьем Егора. За все это я благодарю всех и каждого, кому не безразлична судьба моего сына Егора! – горячо благодарит всех неравнодушных Лилия. - Я знаю, что мой ребенок особенный, и я его очень люблю. Мы пережили с ним многое и готовы бороться дальше!
Лилия – девушка с уже закаленным характером, она отмечает, что не хочет вызывать у людей жалость. Как любая мать делает все возможное для жизни своего единственного сына, но одна собрать нужную сумму не в состоянии. Почему бы нам всем вместе не помочь и со своей стороны просто не сделать то, что в наших силах?
Реквизиты для перечисления:
ОАО «АК «Байкалбанк» №40817810102101287720 Танхаев Егор Б.,
Сбербанк 63900209 9001220511 Танхаева Лилия Семеновна.
Электронные кошельки:
Webmoney рубли (WMR) R968431105104,
доллары (WMZ) Z220948929742,
Qiwi +79025654469.
Яндекс.Деньги 410013112770743
PayPal: lilyatanhaeva@mail.ru
Номер для связи: 89025654469 – Лилия, мама Егора.
Комментарий пресс-службы Министерства здравоохранения Бурятии:
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Около 45 % всех случаев спонтанных абортов (до 22-й недели беременности) и около 6-7 % мертворождений обусловлены хромосомными аномалиями. Около 30 % всех оплодотворенных яйцеклеток погибает в предымплантационном периоде (первые 10 дней после оплодотворения) в связи с наличием хромосомных аномалий, которые нарушают нормальную координационную работу генов, экспрессирующихся в раннем эмбриогенезе (эмбриональном периоде).
Количество рождений детей с хромосомными болезнями в Бурятии варьируется от 15 до 17 в течение года. Роста или снижения количества случаев не отмечается.
Наиболее часто встречающаяся болезнь - трисомия 21, синдром Дауна, вторым по частоте идет синдром Шерешевского-Тернера, далее – синдромы Патау, Эдвардса.
Диагностика хромосомных нарушений осуществляется во всех случаях. В республике имеется цитогенетическая лаборатория в составе медико-генетической лаборатории ГАУЗ «Республиканский перинатальный центр».
С 01.01.2013 года в республике осуществляется реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка. Массовым комбинированным пренатальным скринингом обследуются свыше 80% беременных, вставших на учет по беременности. При включении в группу риска по хромосомным нарушениям осуществляется инвазивная пренатальная диагностика.
Хромосомные мутации могут произойти под воздействием предполагаемых этиологических факторов (различных вирусов, низких доз радиации, иных причин).
Методов специфического лечения нет. Проводится оперативное лечение при наличии корригируемых пороков (сердца, конечностей), симптоматическое лечение.
