У нашего маленького земляка обнаружили редкое врождённое заболевание крови – называется оно генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MECOM – ассоциированный синдром). Во всём мире этот недуг имеется у 30 человек, среди которых – трое детей из России. И один из них родился в Улан-Удэ в июле прошлого года.
В детской республиканской клинической больнице пояснили, что для выявления редкой болезни требуется сложное и высокотехнологичное оборудование. Как это удалось сделать бурятским врачам, рассказала гематолог из онкологического отделения ДРКБ Любовь Лубсанова. Недавно она выступила с докладом на онлайн-конференции с участием детских гематологов и онкологов страны. Мероприятие организовал Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва.
- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врождённую аномалию, характерную для MECOM – ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву – и наши предположения подтвердились, – отметила Любовь Лубсанова. – В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами.
Одновременно с постановкой диагноза велось интенсивное лечение ребёнка. Сначала – в отделении патологии новорожденных, а с сентября – в онкологическом. Из-за тяжёлого состояния малыша федеральные клиники не согласовывали перевод.
Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь», а консультации – сотрудники из Российской детской клинической больницы в Москве. Специалисты из Бурятии всё это время поддерживают связь со столичными коллегами.
- Есть договорённость о переводе ребёнка в РДКБ для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что всё сложится хорошо, – говорят врачи. – Диагноз установлен, а это значит, есть чёткая тактика лечения заболевания.
