У четырёхмесячной Адисы Гармаевой из Бурятии – спинальная мышечная атрофия. Более половины ребятишек с таким диагнозом не доживает и до двух лет. Три недели назад наша маленькая землячка получила третью из шести инъекций «Спинразы», которые требуются в первый год жизни. Затем ежегодно нужно получать ещё по четыре. Этот препарат не устраняет недуг, но поддерживает организм и приостанавливает губительные последствия, приводящие к раннему летальному исходу.
Спасти же жизнь ребёнка может только укол «Золгенсмы» – лекарства, которое уже попало в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое в мире. Принцип его действия состоит в замене дефектного гена на здоровый. Однако назначать его Адисе в Минздраве России отказались.
Как выяснилось, препарат не зарегистрирован на территории страны. Назначают его только в федеральных медицинских организациях – это прописано в приказе Минздрава РФ № 494 от 09 августа 2005 года («О порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям»). Во ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» пояснили: ввиду отсутствия доказательной базы по эффективности и безопасности тандемной терапии применение этого лекарства «не показано».
Сбор средств на «Золгенсму», тем не менее, продолжается. К 7 апреля неравнодушные люди перечислили 40 миллионов 364 тысячи рублей. Нужно ещё 119 с лишним миллионов.
«Как можно не дать шанс на выздоровление?»
Тем временем популярный паблик «Mash» сделал видеоролик, посвящённый детям со СМА. В начале видео отмечается: сегодня их не разрешают лечить «Золгенсмой» за счёт государства. А это решение по итогу запрещает и самостоятельный сбор денег. Детям с таким диагнозом на консилиумах просто стали «запрещать» самый дорогой препарат в мире.
- «Спинраза» и «Рисдиплам» – это терапия для поддержки жизнедеятельности ребёнка. Она позволяет не утратить приобретенные навыки, с которыми он родился, – пояснила основатель фонда «Звезда на ладошке» Александра Франк. – А «Золгенсма» – действительно прорыв генной инженерии, там сломанный ген заменяется копией.
Раньше запрета на «Золгенсму» не было вообще.
- Если есть решение консилиума и оно не опротестовано, и в этом решении написано, что «Золгенсма» противопоказана, родители не смогут продолжить сбор в Интернете. Мало того, что министерство здравоохранения не даёт шанс получить препарат от государства, плюс ко всему они не дают родителям возможности самим собрать деньги, – говорит Александра Франк. – Сейчас вообще чудовищная ситуация.
Спецально созданный государственный фонд «Круг добра» должен составить список нуждающихся в спасительном уколе. Но ни одного утверждённого ребёнка в нём нет. При этом эффективность лекарства оценивается не возрастом, а весом больного малыша. Например, мальчику Косте отказали в назначении препарата, потому что он весил всего 10 килограммов при разрешённых 13 с половиной.
- Врачи объяснили, что назначение не дают, поскольку препарат не зарегистрирован в России, – пояснила мама Адисы – Дарима Гармаева. – Но если мы соберём все деньги своим путём, то сразу же проведут телеконсилиумы, назначат все обследования и сам препарат. Его можно будет поставить, но только за свой счёт.
«Mash» поделился историей ещё одной больной девочки – Дарины Сорокиной. Родители ребёнка обратились к доктору медицинских наук Елене Петряйкиной. Она является членом экспертного совета фонда «Круг добра». Однако людям пришлось столкнуться с полным непрофессионализмом медика. Та провела консилиум без ведома близких и лечащего врача и сообщила об отрицательном решении … по sms. Потом выяснилось, что электронный вариант и вовсе составили с ошибками.
- Наша догадка – «Золгенсму» не регистрируют, специально ожидая регистрации российского препарата, – считает директор фонда «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин. – Потому что для России «Золгенсма» будет импортозамещающим лекарством, и огромные деньги, которые оно стоит, пройдут через отечественных производителей.
На рынке это лекарство появится нескоро, а времени ждать у детей нет.
- Как можно не дать шанс на выздоровление? Может, у конкретного ребёнка «Золгенсма» не сработает, но она не сделает хуже. А другой встанет и пойдёт, – заключила Франк.
