В семье Александры и Ивана Костылевых 14 апреля прошлого года произошло долгожданное событие. В этот день на свет появилась маленькая Аня. Как вспоминает мама девочки, беременность протекала без патологий, и мама с папой не могли дождаться дня, когда увидят свою дочь.
- Аня родилась здоровой. Проводили аудиоскрининг, проверяли слух, врачи сказали, что все хорошо, но у дочери синдактилия - наследственная болезнь, два пальчика на ногах срослись: мизинец и безымянный. Но это не страшно, - вспоминает мама малышки.
Впала в кому
Первое время после выписки все шло своим чередом. Аня ничем не отличалась от своих сверстников, малышка росла и радовала родителей. Но в три месяца мама с папой заметили, что дочь не держит головку. Педиатры посоветовали делать массажи и посчитали, что ребенок просто ленивый. Однако пользы от этого не было.
- Голову держала неуверенно, садится даже не пыталась. Хотя она держала игрушки в руках. Потом ей поставили тугоухость второй и третьей степени, - говорит Александра.
Этот диагноз не испугал родителей. Их насторожило то, что даже к шести месяцам Аня не могла держать головку. Было решено, что нужно лечь в больницу. В ноябре папа вместе с дочерью отправились в неврологическое отделение ДРКБ на полное обследование.
- МРТ показало лейкодистрофию, но неуточненную. У нас взяли генетический анализ, отправили его в Москву. Через 90 дней должны были прийти результаты, - рассказывает мама Ани.
Пока родители ждали результаты, малышку выписали из больницы. Позже им самим предстояла поездка в российскую столицу для дополнительного обследования.
- После Нового года, с 11 на 12 января Анюта впала в кому. Все было как обычно: помыли, покормили, спать положили. Ее дыхание сделалось тяжелым. Мы испугались и вызвали «скорую». Нас увезли в ДРКБ. Там ревматолог объяснила, что произошла аспирация, то есть, она поела и срыгнула, но массы пошли не обратно в желудок, а в трахею и легкие, - вспоминает Александра.
Малышку подключили к аппарату ИВЛ, ее состояние было крайне тяжелым. Только на 25-ый день кроха открыла глаза. К сожалению, дышать самостоятельно она уже не могла.
- Глазки открывала, смотрела и даже активничала. Игрушки в руках держала. Нормальный ребенок, но только дышать не может, - говорит Александра.
11 февраля ребенка перевели в паллиативное отделение, но ночью малышка снова впала в кому. И больше из этого состояния не выходила.
«Вместе мы сила»
Лечащий врач Ани провел видеоконференцию с московскими врачами. Они предположили, что у крохи синдром Ли - нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. Чтобы подтвердить диагноз, у девочки взяли анализ, результат которого пришел только пару недель назад.
- 90 процентов, что не подтверждается и только десять, что есть вероятность. Ведь когда сдаешь анализ на синдром Ли, проверяются не все гены. Я спросила у врача насчет дальнейших действий. А дальше только платный анализ - геномное секвенирование, - рассказывает Александра.
Секвенирование – это общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Из-за того, что синдром Ли - заболевание генетическое, анализ нужно сдать обоим родителям. В итоге необходимо было выложить 200 тысяч рублей.
- Я разузнала подробнее об анализе и спросила у лечащего врача документ, что нам нужен этот анализ. Но врач не может этого сделать, так как малышка оформлена на паллиативной койке. Таким пациентам не требуются дорогостоящие анализы. Даже если диагноз поставят, вряд ли ребенок задышит, кушать и глотать не научится. И клетки головного мозга не восстанавливаются. Но сидеть и не знать отчего угасает мой ребенок, я не могу, - делится с нами мама малышки.
Чтобы провести анализ, необходимо 90 дней, но болезнь прогрессирует буквально с каждым днем. Родители малышки начали сбор денег в социальных сетях. За день им удалось собрать более ста тысяч рублей. И тут о беде семьи Костылевых узнали родители Адисы Гармаевой. Ведь еще несколько месяцев назад они находились в аналогичной ситуации.
- Всем огромное спасибо. Сбор закрыт. Общими силами собрали 139330 рублей. Остаток закрыла семья Адисы. Вместе мы сила, - пишет мама Ани в своем Instagram.
