«Генетика» – для обывателя звучит сложно. Однако эта область медицины перестает быть просто наукой и становится инструментом для развития здорового общества, говорит к. м. н., заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра Елена Еремина. Эксперт рассказала о генетике в Бурятии, новых проектах и лечении наследственных заболеваний.
В области генетических исследований Елена Еремина трудится уже более 30 лет.
– В 90-е годы моя профессия начала набирать популярность, в практическом здравоохранении только начали развиваться дородовая диагностика и выявление наследственных болезней. Сначала я работала в лаборатории. Сейчас моя деятельность многоплановая и, конечно, направлена больше на работу с людьми, – рассказывает врач.
Генетика во спасение детей
Деятельность генетика направлена на обследование беременных женщин и новорожденных, выявление наследственных заболеваний и профилактику их дальнейшего развития.
– Многие говорят, что наследственных заболеваний стало больше. На самом деле это не совсем так. Ранее диагноз наследственного заболевания редко ставился. Проще говоря, ребёнок погибал до того, как болезнь выявляли врачи. Чаще всего в младенчестве погибали от внутриутробных инфекций и других видов патологии, которые схожи по признакам с наследственными заболеваниями своими ранними проявлениями. Отсутствие возможности обследования на генетическую патологию создавало такую картину, будто этих заболеваний было немного. Сейчас возможности медицины возросли, можно обнаружить на ранней стадии ту или иную болезнь, и отрицательный прирост на самом деле положительный в том плане, что мы находим, лечим и тем самым спасаем многих деток, – поясняет Елена Еремина.
Рассказала врач и о теме, которая её особенно волнует.
– В январе в Бурятии появился новый вид обследования. Заключается оно в бесплатной диагностике заболеваний у новорожденных детей. В первые 48 часов жизни у ребёнка берут кровь и проводят исследования на различные наследственные патологии. Ранее их было всего пять, теперь список расширился до тридцати шести, – заявляет генетик.
На первом этапе специалисты произведут массовое обследование, после чего определят группу риска и работать будут конкретно с ней. Это позволит оказать ребёнку помощь, необходимую для того, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания.
– Думаю, люди всё ещё помнят случай, когда родители девочки Адисы собирали миллионы на лекарство. Скрининг поможет выявить подобные заболевания на ранних сроках и вовремя назначить лечение, чтобы в будущем ребёнок смог жить обычной жизнью, – делится врач.
Есть риск жениться на родственнице
По данным организации «Зеленый патруль», Бурятия уже который год находится в хвосте «Национального экологического рейтинга». Весна 2023 года не стала исключением – наша республика заняла 74-е место из 85. Отталкиваясь от этой печальной статистики, мы спросили нашего эксперта о влиянии экологии на гены человека.
– Напрямую воздействие на гены крайне затруднительно, это должны быть грубые повреждения вроде радиации. Потому что, с одной стороны, ДНК – это устойчивая система, которая имеет свойство восстанавливаться при повреждении. Но постоянное накопление многих факторов – плохая вода, грязный воздух и прочее – постепенно всё же будет влиять. К тому же есть заболевания с наследственной предрасположенностью, которые проявляются при сочетании генетических факторов и воздействии на человека внешних неблагоприятных факторов. К ним относятся псориаз, сахарный диабет, эпилепсия, – рассказывает Елена Еремина.
По словам эксперта, наши современники не всегда знают свою родословную, из-за чего есть риск заключения близкородственных браков.
– Бытует такое мнение, что близкородственные браки среди бурятского населения не заключаются. Действительно, это традиционный подход, которого нужно придерживаться, это хорошо в плане наследственного здоровья. Но современные исследования показали, что не всегда люди знают свою достоверную полную родословную. Сомнения родились в результате нашей работы и в итоге подтвердились. Проводились исследования районов Бурятии, и в одном из них была распространена наследственная болезнь почек. Поэтому говорить о том, что все тщательно вникают в свою родословную, не совсем верно, – поясняет генетик.
Не вылечить, но сделать жизнь лучше
Как говорит Елена Еремина, побороть генетические заболевания современная медицина не может, но способна свести их проявления к минимуму и сделать жизнь человека комфортнее.
– Разумеется, вылечить у ребёнка наследственное заболевание полностью современная медицина не имеет возможности. Но есть способы свести проявления заболевания к минимуму, – говорит эксперт. – Например, есть лечебное питание, которое назначает врач. Этим я и буду заниматься весь свой отпуск (улыбается). Например, разберём такое заболевание, как фенилкетонурия, при которой нарушается обмен аминокислот в организме. Это нарушение приводит к умственной отсталости из-за накопления токсинов, отравляющих организм. Пациент должен придерживаться строгой диеты, ограничить белковую пищу, и тогда развитие ребёнка происходит нормально.
Можно использовать лекарственные препараты, говорит Елена, однако на это потребуются немалые деньги.
– При некоторых генетических заболеваниях помогают хирургические вмешательства. Также есть своеобразный проект будущего – редактирование генома, один из видов генной инженерии, в котором может быть проведено включение, удаление или перемещение фрагментов ДНК в геноме. Но сейчас такой метод на человеке пока не используется, – делится врач.
Что не так с популярными ДНК-тестами?
В последние годы стала популярна процедура проведения ДНК-теста. Все данные об организме человека и его предрасположенностях к различным заболеваниям оформляются в генетический паспорт. Однако наш специалист не уверена в его достоверном результате. И на это есть причины.
– ДНК-тест нужен для того, чтобы проводить профилактику будущих возможных заболеваний, которые с возрастом могут развиться. Если человек осознал, что это ему необходимо, заплатил деньги и использовал полученные знания, то да, это полезно. Но делать такой тест без веских оснований невыгодно. К тому же генетический паспорт должен разрабатываться с учётом этнических особенностей. Всё это делается в крупных городах, на основе исследований их населения и может не показать истинной картины тем людям, которые проживают в Бурятии.
Мы спросили Елену, как родители влияют на гены будущего ребёнка.
– Честно говоря, родители никоим образом не влияют на гены. Зато на здоровье оказывают большое воздействие. Процесс слияния двух половых клеток случайный для любой супружеской пары. Биологическая сущность человека и прогресс не одно и то же. Нет никаких инструментов, с помощью которых мы можем выбрать пол, интеллект, талант ребёнка. Но каждый человек может позаботиться о своих будущих детях и их физическом благополучии, – рассуждает Елена Еремина.
О межнациональных браках
Открытием для меня стал один интересный факт про межнациональные браки, о котором рассказала Елена.
– Пара, которая сложилась из разных этнических групп, имеет отличные генетические характеристики, которые накапливались поколениями. Они между собой не совпадают. Дети от таких союзов обычно имеют отличные от родителей, а иногда более выраженные особенности, например крепкий иммунитет. Как мы знаем, вступление в брак близких родственников приводит к появлению у потомства различных патологий. Обратный процесс происходит, когда союз создаётся между очень разными людьми – как минимум по месту рождения, – заключила кандидат медицинских наук.
Как рассказала врач, человеческий организм уникален лишь на 1–2 %, во всём остальном мы полностью идентичны. Чтобы сохранить свою исключительность, стоит чаще обращаться к столь сложной, но полезной науке – генетике. Здоровье и процветание мира начинается с отдельно взятого человека, говорит эксперт.
